Yükleniyor
Mikrotialı çocukların anne babaların en sık sorduğu konulardan birisi bu durumun ırsi yani kuşaktan kuşağa geçebilen bir durum olup olmadığıdır. Mikrotianın bazı ek anomalilerle bir arada görüldüğü“sendromik” vakalarda ailesel bir geçiş gözlenebilmektedir ancak “sporadik" olarak tariflediğimiz sadece mikrotia ile kendini gösteren vakalar için belirlenmiş bir genetik geçiş söz konusu değildir.
Bize en çok sorulan soruların başında bu durumun ırsi olup olmadığı yani kuşaktan kuşağa aktarımının söz konusu olup olmadığıdır. Kendisinde mikrotia olan bir insanın bu durumu çocuğuna geçirme riski oldukça düşük (sadece %5) olmasına rağmen bazı hastalarda ailesel bir yatkınlıktan söz edilebilir. Gerek literatürde yer almış gerekse de kliniğimize başvuran hastalarımızda benzeri durumu gözlemlediğimiz aileler vardır. Bu kişilerde ailesel olarak bir mikrotia geninden bahsetmek mümkündür ve böyle ailelerde akraba evlilikleri hastalığın ortaya çıkma riskini artıracaktır.
Mikrotia ile doğan çocuklarda maalesef gerekmese de bir çok testin yaptırıldığını ve ailelerin yorucu süreçler yaşadıklarını görmekteyiz. Genetik testler için de durum aynıdır. Zira eşlik eden başka bir anomalinin olmadığı sadece mikrotia ile kendini gösteren durumlarda, ki bu vakaların %90’ından fazlasını teşkil etmektedir, genetik geçiş söz konusu olmadığı için genetik testler elzem değildir. Ancak ebeveynin talebi üzere yapılabilir.
Sadece mikrotia gözlenen çocuklarda gerekli olmasa da, mikrotia yanısıra yüz ve çene kemiklerini ve sinirlerini etkileyen, vücuttaki başka anomalilerle birlikte görülen Goldenhar sendromu, Treacher Collins Sendromu yada benzeri durumlar varsa ya da tanımlanmamış anomalilerin mevcut olduğu vakalarda altta yatan sebepleri ve gelecek kuşaklarda görülüp görülmeyeceğini aydınlatmak için genetik testler yapılmalıdır. Ayrıca eşlik eden baş-boyun ve omurga anomalilerin tespiti ve tedavisine yönelik olarak 3 Boyutlu tomografi, böbrek anomalileri için batın ultrasonografisi, göz muayenesi vb. incelemeler gerekebilir. Yapılacak çok yönlü tedavilerin vakit kaybetmeden yapılabilmesi için bu tetkiklerin doğumdan sonraki dönemde mümkün olduğu kadar erken yapılması önemlidir.
